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东营两会:政协委员耿润梅

2020/1/10 13:52:31   来源:大众网    

   “新生儿遗传代谢病筛查对提高出生人口素质,维护家庭和谐稳定,促进社会健康发展具有重要意义。”今年的两会上,东营市政协委员耿润梅提交了一份关于东营市新增26种新生儿遗传代谢病筛查纳入免费范围的提案。

  耿润梅介绍,新生儿遗传代谢病筛查是世界卫生组织(wH0)提出的出生缺陷三级预防的重要措施,通过筛查可以在未出现疾病表现之前做出早期诊断,从而有助于疾病的早期治疗,避免或减轻疾病的危害,提高出生人口素质,维护家庭和谐稳定,促进社会健康发展。

  随着人们预防疾病意识的逐渐提升,出生后进行新生儿“四病”筛查的人数约占活产数的98.6%。然而,由于费用及人们对筛查疾病的认知程度等因素,对运用先进的串联质谱技术进行30种遗传代谢病筛查的筛查率为73%(2019年达到了90%),使许多遗传代谢病患儿错失了早发现、早诊断、早治疗的最佳时机而致愚致残,从而成为家庭、社会的沉重负担。

  东营市2016年至2019年9月底,新生儿疾病筛查中心共计筛查新生儿121507例,其中串联质谱筛查89957人,确诊先天性甲状腺功能减低症(以下简称“甲低”)患儿111例、苯丙酮尿症患儿12例、G-6-PD酶缺乏症患儿8例、先天性肾上腺皮质增生症患儿12例,其他多种遗传代谢病42例。总体发病率为15.2/万,其他多种遗传代谢病发病率为4.7/万左右。“这些遗传代谢病患儿都得到了及时的治疗,避免了致愚致畸残障的发生或加重。”

  为了让东营市所有病患儿及时得到确诊和治疗,对此,耿润梅建议东营市在4种新生儿遗传代谢病免费筛查的基础上,借鉴济南、烟台、德州等地市经验,由市、县两级财政提供相应的专项经费,将新增26种遗传代谢病纳入免费筛查范围。

编辑:张元元    责任编辑:胡立荣

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